Liebe Patientin,

für die meisten werdenden Eltern ist neben der Freude über das entstehende Leben die Sorge um die Gesundheit des Kindes ein zentrales Thema. Mithilfe der Pränataldiagnostik können wir Ihnen durch moderne Ultraschallmethoden, Blutuntersuchungen und Risikoabschätzungen beratend zur Seite stehen. Wir nehmen uns in unserer Spezialsprechstunde viel Zeit, um individuell über den Sinn der Diagnostik und evtl. entstehende  Konsequenzen zu beraten. 

Wir möchten Ihnen hier einen Überblick über die zurzeit gängigen Untersuchungen geben, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob und in welchem Umfang Sie pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen wollen.  Unsere individuelle Beratung vor Durchführung einer der beschriebenen Untersuchungen soll dadurch erleichtert werden.

Im persönlichen Gespräch finden wir mit Ihnen gemeinsam heraus, was für Sie und Ihr Kind das 
Beste ist. 

Dr. Grit Neisser / Alexandra Selten
Fachärztinnen für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Schwerpunkt Pränataldiagnostik – DEGUM II
FMF London

Ersttrimesterscreening 12.–14. SSW
Frühe Feindiagnostik inklusive Nackenfaltenmessung
(NT-Messung)
Durch die Messung der Nackenfalte des Babys mittels Ultraschall kann schon in der 12. bis 14. SSW eine Wahrscheinlichkeitsberechnung zur Abschätzung des individuellen Risikos für genetische Erkrankungen erfolgen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz (NT) steigt das Risiko für mögliche Erkrankungen des Kindes.

Auf der Grundlage dieser statistischen Wahrscheinlichkeitsberechnung für die Trisomie 21, 13 und 18 können Sie eine Entscheidung für oder gegen eine weiterführende nicht invasive oder invasive Diagnostik (Bluttest, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) treffen.

Zusätzlich können bei dieser Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen schon in dieser frühen Schwangerschaftswoche ausgeschlossen werden.

Biochemische Risikoeinschätzung der Chromosomenerkrankungen
Mittels Hormonuntersuchung aus dem mütterlichen Blut können sich charakteristische Veränderungen der Konzentration von Parametern (z. B. PAPP-A, freies ß-HCG) ergeben, die in die Risikoberechnung für genetische und morphologische Erkrankungen im Ersttrimesterscreening eingehen. Dies erhöht die Erkennungsrate für Erkrankungen des Erbmaterials des Kindes.

NIPT – Nicht invasiver Pränataler Test aus mütterlichem Blut Trisomie 21, 18, 13
Mit diesem Test ist es möglich, kindliche DNA aus dem mütterlichen Blut zu bestimmen. Die Testgenauigkeit für die genannten Trisomien ist sehr hoch, bei Trisomie 21 über 99 % – und damit höher als bei der Wahrscheinlichkeitsberechnung des Ersttrimesterscreenings. Dieser Bluttest ersetzt keinesfalls die frühe Feindiagnostik, da nur durch gezielte Ultraschalluntersuchungen viele kindliche Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen nachgewiesen oder ausgeschlossen werden können. Diese müssen nicht im Zusammenhang mit den o. g. Trisomien stehen.

Klassische Feindiagnostik inklusiver fetaler Echokardiografie 22.–23. SSW Organdiagnostik
Mit unserem hochauflösenden Ultraschallgerät untersuchen wir das Wachstum, die Organentwicklung, die Funktion und Anatomie des Herzens (fetale Echokardiografie) und die Versorgung (Doppler-Sonografie) Ihres Kindes. Damit kann die körperliche Entwicklung des ungeborenen Kindes beurteilt werden. Bei der fetalen Echokardiografie kann eine große Zahl von Herzfehlern ausgeschlossen werden. Bei der Mehrzahl der Fälle bestätigt diese Untersuchung der Schwangeren den normalen Verlauf der Kindesentwicklung.

Doppler-Sonografie
Mit der Doppler-Sonografie lässt sich die Durchblutung der kindlichen Gefäße, der Nabelschnur und der mütterlichen Gebärmuttergefäße messen. Damit können Risikofaktoren für Wachstumsstörungen des Kindes und schwangerschaftsbedingte Erkrankungen erkannt werden.